Meg tudom érinteni a kézfejemet a mutatóujjammal. Valami bajom van?

Örökletes kötőszöveti betegségek marfan szindróma

Marfan -szindróma: okok, tünetek és kezelés - Orvosi -

Kezelés Biológiai szinten 30 gén összege vagyunk. És mindegyikük - a hozzájuk kapcsolódó fehérjék szintézise révén - elengedhetetlen ahhoz, hogy életben maradjunk és működőképesek maradjunk, amelyek több mint 30 millió millió sejtet alkotnak.

örökletes kötőszöveti betegségek marfan szindróma

Nem meglepő tehát, hogy ezekben a DNS -egységekben a genetikai hibák sejtjeink aktivitásának megváltozásában, és ezért többé -kevésbé súlyos betegségek megjelenésében nyilvánulnak meg.

És ma pontosan egy olyan rendellenességről fogunk beszélni, amely genetikai mutációkból ered: Marfan -szindróma.

örökletes kötőszöveti betegségek marfan szindróma

A Marfan -szindróma olyan betegség, 10 születésre 1 eset fordul elő, genetikai és örökletes patológia, amelyben a gének hibái miatt a szervezet kötőszövetének integritása veszélybe kerül, ami potenciálisan súlyos szív- és érrendszeri, csont- reuma- és szemproblémákat eredményez.

Idővel a betegség előrehaladása azt eredményezi, hogy a személy meghal ezekben a kardiovaszkuláris szövődményekben, ami megmagyarázza, hogy az ilyen szindrómában szenvedők várható élettartama a múltban 32 év volt. Nincs gyógymód, de vannak olyan kezelések, amelyek segítenek csökkenteni a legsúlyosabb szövődmények kockázatát.

Ennek köszönhetően a várható élettartam jelenleg közel 80 év. A mai cikkben a legfrissebb és legrangosabb tudományos publikációkkal együtt minden fontos információt felajánlunk a Marfan -szindrómával kapcsolatban. Javasoljuk, hogy olvassa el: "A 15 leggyakoribb genetikai betegség: okok, tünetek és kezelés" Mi a Marfan -szindróma?

A Marfan -szindróma genetikai és örökletes betegség, amelyben a gén hibái miatt a test kötőszövetének integritása veszélyben van, amely megnyitja az ajtókat a szív- és érrendszeri, reumás, csont- és szemproblémák megjelenése előtt.

Öröklött mozgásszervi betegségek A fehérjeszintézist irányító gének hibája a kötőszövetben, illetve az izom- és csontrendszerben súlyos mozgásszervi betegségek kialakulásához vezet.

Kötőszövet, más néven kötőszövet, mindaz a szövet a szervezetben, amelyben az azt alkotó sejtek biológiai és fiziológiai szempontból úgy vannak kialakítva, hogy más szöveteket vagy szerveket összetartanak. Vagyis a kötőszövet mechanikusan csatlakozik más szövetekhez.

Öröklött mozgásszervi betegségek

Ebben az értelemben a kötőszövet kitölti a szövetek közötti teret, biztosítja, hogy a szervek megfelelő alakúak legyenek, és hogy mindig a megfelelő helyzetben legyenek.

A vér, a porc, a nyirok, a csont és a zsír a kötőszövet egyértelmű példái. És Marfan -szindrómában, a A vérnek nincs szüksége rájuk, de a porcnak, a csontnak, a nyiroknak és a zsírszövetnek igen. És itt jönnek a problémák.

  • Kenőcs ízületekhez mit kell vásárolni
  • Marfan-szindróma Örökletes kötőszöveti betegségek marfan szindróma
  • Melyik a glükózamin kondroitin
  • Hogyan történik a vizsgálat?
  • Ehlers—Danlos-szindróma Örökletes kötőszövet-rendellenességek kezelése.

Egy autoszomális domináns genetikai öröklődési mintát követve, amelyet az alábbiakban tárgyalunk, a kötőszövetben rendellenesség lép fel, és ezért az érintett kötőszövetekből álló összes testrendszert érinti: csontváz, szív, erek, ízületek, bőr, idegrendszer, szemek stb.

A fibrillin szintetizálásának képességének "egyszerű" elvesztése egy többé -kevésbé súlyos láncreakciót vált ki attól függően, hogy az FBN1 gén aktivitása milyen mértékben károsodottamely a örökletes kötőszöveti betegségek marfan szindróma halálát okozhatja, különösen szív- és érrendszeri károsodás miatt.

Ma a klinikai kezeléseknek köszönhetően és annak ellenére, hogy nincs gyógymód genetikai eredetű rendellenességa Marfan -szindrómás beteg várható élettartama nem kevesebb, mint egy teljesen egészséges emberé.

Javasoljuk, hogy olvassa el: "Ritka betegségek: melyek ezek, milyen típusok és 36 példa" Okoz A Marfan -szindróma kialakulásának okai nagyon jól le vannak írva. Mint már említettük, ez genetikai és örökletes rendellenesség, ezért ennek oka a DNS -ben levő mutációkban rejlik, amelyeket a szülőktől a gyermekekig örökölnek.

De milyen mechanizmust követ?

Marfan -szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Hogyan kezeljük a térdízületeket -szindróma normálisan folytatódik ezt később tisztázzuk autoszomális domináns genetikai öröklődési minta.

A mutált gén, amint már megjegyeztük, az FBN1 gén, amely a fibrillin szintézisét kódolja, és megtalálható a Ezért az említett gén genetikai mutációi a mutáció helyétől és kiterjedésétől függően a a kötőszövet többé -kevésbé megváltozott. És ez okozza a betegség multiszisztémás megnyilvánulásait. De hogyan terjed ez a mutáció és ezért a betegség?

Örökletes kötőszöveti betegségek marfan szindróma

A mutáció domináns, ami azt jelenti, hogy ha a két 15 -ös kromoszóma egyikében ne feledje, hogy mindegyikünknek két kromoszómája van ez a mutáció szerepel az FBN1 génben, a személy szenved a betegségtől. Vagyis még akkor is, ha a Ennek ellenére és annak ellenére, hogy igaz, hogy az örökletes tényező a legfontosabb, az FBN1 gén mutációjának nem kell öröklődnie, hanem a gyermekben előforduló egyszerű örökletes kötőszöveti betegségek marfan szindróma véletlenből adódhat, annak ellenére, hogy szülei nem bármilyen hiba van a génben.

Figyelembe véve az utóbbit és azt, hogy a genetikai öröklődés nem kapcsolódik a nemi kromoszómákhoz, az incidencia férfiaknál és nőknél azonos, és nincs lényeges különbség a világ különböző régiói között. A könyökfájás a felhúzódásból előfordulási gyakoriság 1 eset 10 születés után, ami a ritka betegségek csoportjába tartozik.

Javasoljuk, hogy olvassa el: "A 11 fajta mutáció és jellemzőik " Tünetek Az FBN1 gén mutációja nagyon különböző módon és különböző intenzitással fordulhat elő, így a fibrillin szintézis problémái és ezért a betegség megnyilvánulásai is óriási mértékben változnak.

Az aorta könnyedén megnagyobbodhat, ami önmagában nem okoz problémát, de fennáll annak a veszélye, hogy életveszélyes szakadás alakulhat ki. A beteggel azonnal orvoshoz kell fordulni, amennyiben mellkasi fájdalmai, nehéz légzése vagy kontrollálhatatlan köhögése van. Jellemzően a rövidlátás romlása következik be és részleges lencselezáródás egyik vagy mindkét szemen. A beteg többségének szemüvegre illetve kontaktlencsére lehet szüksége a megfelelő látás érdekében. A felsoroltakon kívül gyakran jelentkezhet még szürkehályog illetve glaukóma is.

Minden Marfan -szindrómás személy egyedülálló módon szenved az állapottól. Így, a tünetek és a lehetséges szövődmények minden egyes esettől függenek. Vannak, akik csak enyhe hatásokat tapasztalnak, másoknál azonban fennáll annak a veszélye, hogy a betegség súlyos szövődményekhez vezethet, amelyek akár életveszélyesek is lehetnek.

Örökletes kötőszöveti betegségek marfan szindróma, Pentacorelab - KÖTŐSZÖVETI BETEGSÉGEK

Általában a Marfan -szindróma klinikai tünetei a következők: magas és vékony arcszín, aránytalanul hosszú végtagok, hosszú ujjak, süllyedő vagy kiálló szegycsont, rendellenesen ívelt gerinc, myopia ami extrém lehetlapos lábak, szívzörejek egyenetlen véráramlás szívbillentyűkzsúfolt fogak, abnormálisan rugalmas ízületek, gyenge erek, magas és ívelt szájpadlás stb.

Bizonyos betegeknél, mint mondtuk, a multiszisztéma bevonása megnyitja az ajtót a szív- és érrendszer potenciálisan súlyos szövődményei előtt a legveszélyesebb és az aorta artéria gyengülése miatt keletkezik, amely vért szállít az egész testbe és elhagyja a szívetszem például retinaleváláscsont nagyon gyakori a hát- és lábfájdalom és terhesség.

A szív és a kapcsolódó erek örökletes kötőszöveti betegségek marfan szindróma miatt a Marfan -szindrómás személy várható élettartama kevesebb volt, mint 40 év.

A Marfan szindróma latinosan Marfan-syndroma a kötőszövet genetikai rendellenessége. A betegség jelei és tünetei a test különböző tájékain jelennek meg. A Marfan szindróma tízezer ember közül egy esetében fordul elő, férfiak, nők és gyermekek között vegyesen. Ez azt jelenti, hogy Magyarországon kb.

Ma, a jelenlegi kezeléseknek köszönhetően, amelyeket megvitatunk, a várható élettartam megduplázódott 80 évre. Vagyis olyan, mint egy teljesen egészséges emberé.

A Marfan-szindróma tünetei és szövődményei - Fotóval

Kezelés A betegség diagnosztizálása nem mindig könnyű, mivel az általunk tárgyalt tünetek közül sok nem figyelhető meg, vagy összetéveszthető örökletes kötőszöveti betegségek marfan szindróma kötőszöveti patológiákkal. Emiatt gyakran végeznek szívvizsgálatokat MRI -k az aorta állapotának megtekintéséreszemvizsgálatokat és genetikai vizsgálatokat a Marfan -szindróma diagnózisának megerősítésére vagy elutasítására.

örökletes kötőszöveti betegségek marfan szindróma

Mivel genetikai betegségről van szó, nincs gyógymód. De ez nem jelenti azt, hogy nincs kezelés. Valójában a jelenlegi terápiák elengedhetetlenek a súlyos kardiovaszkuláris szövődmények kockázatának csökkentéséhez, amelyek történelmileg felelősek voltak a betegségben szenvedők várható élettartamának csökkentéséért.

örökletes kötőszöveti betegségek marfan szindróma

Rendszeres ellenőrzésekkel és a jelenlegi kezelésekkel a Marfan -szindrómás személy teljesen normális életet élhet. A vérnyomáscsökkentő gyógyszerek és ezáltal az aorta károsodásának minimalizálása, amelyek a legtöbb halálozást kiváltó okok általában elegendőek a szív- és érrendszeri problémák kockázatának csökkentésére, bár súlyosabb esetekben műtétre lehet szükség, különösen az aorta helyreállítására az artéria egy része szintetikus anyaggal, amikor veszélyesen megnagyobbodottde a súlyos gerincferdülés, a szegycsont malformáció vagy a retinaleválások kezelésére szolgáló sebészeti beavatkozás szintjén is.

Akárhogy is legyen, a Marfan-szindrómás személy, ha megkapja a szükséges orvosi ellátást és rendszeres ellenőrzéseket végez, nem kell félnie az életéért.

örökletes kötőszöveti betegségek marfan szindróma

A történelem legdíszesebb olimpikonja, Michael Phelps Marfan -betegségben szenved.