Legutóbbi hozzászólások

Marfan kötőszöveti betegség, A Marfan-szindróma tünetei és szövődményei - Fotóval

Marfan-szindróma Módosítás: A Marfan-szindróma egy kötőszöveti gyengeséggel járó térdfájdalom és kényelmetlenség rendellenesség, amit jellegzetes csontrendszeri, szív- és érrendszeri, valamint szemészeti elváltozások kísérnek.

A Marfan-szindróma ritka kórképnek számít: tízezer ember közül mindössze egyet érint.

Leírt tünetei alapján vélhetően számos ismert személyiség — Abraham Lincoln amerikai elnök, Nicolo Paganini hegedűművész, Mária skót királynő — szenvedett e betegségben. A Marfan-szindróma főbb tünetei A Marfan-szindróma tünetei eltérő súlyosságúak, és változó életkorban jelennek meg. Előfordulhat, hogy a meglévő génmutáció ellenére a betegség egyetlen tünete sem nyilvánul meg.

A Marfan-szindrómával élők többsége magas termetű, sovány alkatú, végtagjaik és ujjaik igen hosszúak.

Az anatómiai mozgástartományt meghaladó ízületi mozgást lehetővé tevő, igen laza ízületek, lúdtalp, felfelé ívelő gótikus szájpad, sorvadt izomzat, a gerinc alaki torzulásai scoliosis, kyphosis, lordosisvalamint a bordák túlnövekedése miatt tölcsérmell vagy tyúkmell figyelhető meg.

A medencecsont ízületi árka ízvápa kiboltosulhat. Gyakoriak a különféle szemészeti elváltozások is, mint például a rövidlátás myopiaa fiatalkori zöldhályog glaucoma és szürkehályog cataracta. A tünetegyütteshez igen gyakran társulnak szív- és érrendszeri betegségek, például a mitrális szívbillentyű záródási elégtelensége és a főverőér kóros tágulata.

Marfan-szindróma biobankjának létrehozása

Mikor forduljon orvoshoz? A fentebb leírt tünetek bármelyikének megléte esetén, különösen akkor, ha a családtagjai körében, akár a távoli rokonságában előfordult Marfan-szindróma, forduljon háziorvosához, aki további vizsgálatokra fogja irányítani.

A Marfan-szindróma kiváltó okai A Marfan-szindróma hátterében a kötőszövet egészséges felépítéséért felelős gén mutációja áll. Ez leggyakrabban az ún. FBN-1gén, illetve kisebb hányadban a növekedési faktor egyik receptorát kódoló gén mutációja.

marfan kötőszöveti betegség ízületi gyulladás ahonnan

A génmutációk következtében alakul ki a rendellenes kötőszöveti szerkezet, mely a Marfan-szindrómára jellemző tünetekhez vezet. Kialakulhat azonban a kórkép új génmutáció következtében is, családi kórelőzmény nélkül.

A Marfan-szindróma tünetei és szövődményei - Fotóval

A Marfan-szindróma lehetséges szövődményei Gerincferdülés: a Marfan-szindróma következtében a csontrendszerben kialakuló elváltozások miatt olyan mértékű gerincferdülés jöhet létre, amely gerincműtétet tehet szükségessé. Szív- és érrendszeri problémák: a szív- és érrendszeri változások marfan kötőszöveti betegség szívbetegséghez vezethetnek, például a főverőér-tágulat következtében életveszélyes állapotot jelentő, azonnali szívsebészeti beavatkozást igénylő aortarepedés aorta dissectio léphet fel.

A Marfan-szindrómával élők körében igen gyakori a mitrális billentyű balpitvarba történő beboltosulása prolapsus is.

marfan kötőszöveti betegség a könyök sport sérülése

Ezért a Marfan-szindrómával élő betegek rendszeres kardiológiai ellenőrzése, valamint marfan kötőszöveti betegség esetén megelőző jellegű szívműtét végzése is javasolt. A szemlencse tartószalagjának kötőszöveti zavara következtében a szemlencse elmozdulhat a helyéről luxatio lentis.

A Marfan kötőszöveti betegség diagnosztizálása Mivel a Marfan-szindróma igen változatos tüneti képet mutat, a betegség kórisméjének felállítása számos vizsgálatot igényelhet. A diagnózis felállításának segítése érdekében kritériumrendszert dolgoztak ki, mely a fentebb felsorolt tüneteken alapszik.

marfan kötőszöveti betegség kenőcsök térdízület artrózisának kezelésére

A Marfan-szindróma diagnózisának felállításakor döntő jelentőségű a családi előzmény pozitivitása, illetve az aorta érintettsége. A kivizsgálás részét képezi a fizikális vizsgálat, a vázrendszer röntgenvizsgálataszemészeti vizsgálat, valamint a szív EKG- marfan kötőszöveti betegség, illetve ultrahang-CT- vagy MR-vizsgálata. A Marfan- szindróma diagnózisát megerősítheti a genetikai teszt, azonban — mivel a fibrillin-mutáció kimutatása igen bonyolult — a kórisme elsősorban a klinikai tüneteken alapul.

A Marfan-szindróma kezelése A Marfan-szindrómának nem áll rendelkezésre oki terápiája, ezért a betegség ellátásának célja a tünetek enyhítése és a szövődmények megelőzése.

Kötőszövet-betegség kezelése, Alattomos kór: a progresszív szisztémás szklerózis

Mivel a betegség igen változatos, több szervrendszert érintő tünetekben nyilvánulhat meg, a Marfan-szindrómával élő betegek ellátása és rendszeres gondozása számos orvosi szakma például kardiológia, szemészet, ortopédia együttműködését igényli. Felnőttkorban évente kardiológiai ellenőrzés a szív ultrahangvizsgálata szükséges a főverőér vizsgálata céljából.

Az aortatágulat megelőzésére marfan kötőszöveti betegség kezelést alkalmazhatnak. Bizonyos szív- és érrendszeri elváltozások nagyfokú billentyűelégtelenség vagy aortatágulat megléte esetén szívsebészeti kezelés válhat szükségessé. Marfan-szindrómában a sebészeti beavatkozás széles körben alkalmazott módszere az ún. Bentall-DeBono teljes aortagyök rekonstrukció, amelynek során műbillentyűt tartalmazó műérrel helyettesítik a zárásképtelenné vált aortabillentyűt és a táguló aorta kezdeti szakaszát.

marfan kötőszöveti betegség zsibbadás a combban

A tervezetten végzett műtét alacsony szövődménykockázattal jár, hosszú távú eredményessége kiváló. Mit tehet Marfan-szindróma esetén?

Marfan-szindróma

Amennyiben Marfan-szindrómában szenved és szívműtéten esett át, a beavatkozást követő két-három hónapig gyógyszeres vérhígító kezelésben fog részesülni. Lázas állapot, bakteriális fertőzések, valamint általános sebészeti, nőgyógyászati és fogászati beavatkozások esetén antibiotikum-kezelés szükséges a szívbillentyű védelme érdekében.

Egyéb gyógyszeres kezelés — például béta-blokkoló és egyéb, a szív működésére ható gyógyszerek szedése — is indokolt lehet. Igen fontos a vérnyomás folyamatos ellenőrzése, és a kezelőorvos által meghatározott értéken tartása.

marfan kötőszöveti betegség gyógyszer ízületi betegség lábkezelés

Kerülni kell a fokozott fizikai terhelést és a versenysportot. A műtétet követően szívsebészeti ellenőrzésen, szívultrahang-vizsgálaton, CT-vizsgálaton kell részt venni.

Amennyiben szemészeti tünetek is fennállnak, kerülni kell a gépjárművezetést.

marfan kötőszöveti betegség carpal metacarpitis

A Marfan-szindróma kialakulása nem megelőzhető. Marfan-szindróma gyermek- és időskorban, illetve várandósság idején Marfan-szindrómával élő gyermekek esetében legalább félévente kardiológiai ellenőrzés szükséges. Mivel a Marfan-szindróma öröklődő betegség, gyermekvállalást megelőzően az érintettek számára javasolt a genetikai tanácsadáson történő részvétel. A szív- és érrendszeri érintettséggel rendelkező, Marfan-szindrómával élő nők többsége számára nem ellenjavallt a gyermekvállalás, azonban számolniuk kell azzal, hogy esetükben a terhesség fokozott egészségügyi kockázattal jár.